Terminologie

Le terme spina bifida est communément employé comme synonyme de dysraphie spinale ou myélodysraphie , bien qu’il se réfère à proprement parler au défaut de fermeture de l’arc postérieur des vertèbres.

La classification des dysraphies spinales développée ci-dessous se base, dans une première étape, sur un examen clinique : la malformation est-elle exposée à l’air ou recouverte par la peau ? Y a -t-il une masse sous-cutanée ou non ?

Dans une seconde étape, cette classification est affinée sur base des observations effectuées grâce aux examens neuro-radiologiques.

Les dysraphies spinales se divisent en deux catégories :

- les dysraphies spinales ouvertes , où les tissus nerveux sont à nu (en anglais : Open Spinal Dysraphisms ou OSD) : myéloméningocèle (dans 98 % des cas) et myélocèle

- les dysraphies spinales fermées , où les tissus nerveux sont recouverts par la peau (en anglais : Closed Spinal Dysraphisms ou CSD).

Cette seconde catégorie comporte des cas bien plus hétérogènes, que l’on peut répartir en :

> dysraphies spinales fermées avec masse sous-cutanée, habituellement au niveau lombo-sacré : lipomyéloméningocèle, lypomyélocèle, méningocèle, ...

> dysraphies spinales fermées sans masse sous-cutanée, dont l’existence peut souvent être signalée par un signe cutané (touffe de poils, tache pigmentée, naevus, hémangiome, kyste dermoïde, ...) : lipome intradural, sinus dermique, diastématomyélie...

Quid alors de "Spina bifida... aperta... cystica... occulta... ?"

Les expressions « spina bifida aperta » ou « spina bifida cystica » sont habituellement utilisées pour désigner les dysraphies spinales ouvertes, tandis que l’expression « spina bifida occulta » est utilisée, elle, pour désigner les dysraphies spinales fermées.

L’expression « spina bifida occulta » crée la confusion car la qualification occulta ( = caché) suggère qu’il n’y a aucun signe extérieur apparent de la malformation sous-jacente. En outre, il induit en erreur parce qu’il est souvent employé pour décrire plusieurs états, la forme rencontrée le plus fréquemment (anomalie uniquement osseuse, le plus souvent d’une seule vertèbre, sans atteinte médullaire) étant considérée comme inoffensive par la plupart des docteurs et comme étant une variante de l’état normal. D’autres formes, avec atteinte médullaire, présentent potentiellement des conséquences pour la santé.

Lorsqu’on utilise les termes « spina bifida occulta », il est donc important de bien préciser à quelle forme de spina bifida occulta on se réfère (la lecture de l’article " Coup de projecteur sur le spina bifida occulta" vous en apprendra plus sur le sujet).

Pour éviter la confusion, l’usage des termes dysraphies spinales ouvertes ou dysraphies spinales fermées semble donc à recommander.

(Source principale : "Imaging in spine and spinal cord malformations", Andrea Rossi et alii, in European Journal of Radiology, 50 (2004) 177-200)

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Les principaux types de spina bifida

- Terminologie
- La myéloméningocèle (dysraphie spinale ouverte )
- La lipomyéloméningocèle et la méningocèle (dysraphies spinales fermées avec masse sous-cutanée)
- La moelle attachée basse, le syndrome d’épaississement du filum terminale, la diastématomyélie, le lipome intra-dural, le kyste neuro-entérique et le sinus dermique (dysraphies spinales fermées sans masse sous-cutanée)


Dysraphies spinales ouvertes

La myéloméningocèle

Appelée couramment spina bifida, sans autre précision, la myéloméningocèle (qui représente environ 75 % des cas de spina bifida) désigne les cas où la malformation met à nu la moelle épinière et les racines nerveuses, qui font hernie à travers cet orifice anormal.

Cette malformation, immédiatement reconnaissable à la naissance, consiste donc en la protusion d’une partie de la moelle épinière et des racines nerveuses à travers la brèche osseuse constituée par l’absence des arcs postérieurs de plusieurs vertèbres sans revêtement cutané.

La malformation peut être contenue dans un sac kystique à revêtement leptoméningé (spina bifida cystica), surtout lorsque son siège est lombo-sacré. L’élément visible est un sac herniaire (ou hernie ou kyste : Cystica), comme une large ampoule dans le dos, recouverte par une mince couche de peau d’apparence habituellement transparente. La malformation peut aussi consister en une large ouverture à l’air libre, surtout en cas de spina bifida thoraco-lombaire : on parle de myéloschisis ou rachischisis.

La myéloméningocèle est donc la forme plus sérieuse. Le sac herniaire contient non seulement les tissus et le liquide céphalo-rachidien mais aussi les racines nerveuses et une partie du canal de la moelle épinière. Ce canal est endommagé ou développé anormalement. Ce qui entraîne toujours DES LA NAISSANCE une paralysie d’importance variable des membres inférieurs (difficulté, voir impossibilité de mobiliser les membres inférieurs) et la perte de sensibilité totale ou partielle en-dessous des vertèbres endommagées (région des organes génitaux, périnée, jambes et pieds ). Cette paralysie touche également les sphincters, d’où incontinence urinaire et intestinale, ainsi que des problèmes génito-sexuels, alors que la fertilité est a priori conservée et la libido intacte. Le degré de paralysie dépend de l’endroit où la myéloméningocèle se déclare et du nombre de nerfs endommagés.

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Dysraphies spinales fermées, avec masse sous-cutanée

On les désigne également sous le vocable de spinas bifidas épidermisés, avec tumeur.

La lipomyéloméningocèle

La lipomyéloméningocèle est la saillie d’un tissu gras anormal à travers une anomalie du bas de la colonne vertébrale. Le dommage causé aux nerfs peut survenir soit par compression des nerfs par la masse de tissu gras, soit par le développement anormal de la moelle épinière. Les symptômes les plus fréquents sont :
- présence d’une masse de tissu gras recouverte de peau dans la région des fesses ou dans le bas de la colonne vertébrale ;
- apparition de troubles sphinctériens (problème d’incontinence sphinctérienne, urinaire et/ou fécale).
- faiblesse musculaire dans les muscles des jambes ou une altération de la démarche ;
- déformation des pieds (pieds bots) ;
- perte de sensibilité, par plaques, dans les jambes et/ou dans les pieds et la sphère urogénitale ;
- troubles du trophisme (oèdème, cyanose, hypothermie des extrémités, ...) ;
- douleurs au dos.

La méningocèle

Dans le cas d’une méningocèle pure, le sac herniaire contient « seulement » les tissus qui recouvrent le canal de la moelle épinière (méninges) et le liquide céphalo-rachidien. La moelle demeure à l’intérieur du canal rachidien, causant moins de dommage aux nerfs. En général, les conséquences, semblables à celles de la lipomyéloméningocèle, sont donc moins graves qu’en cas de myéloméningocèle (incontinences, déficits moteurs, sensitifs, trophiques, de degré et fréquence variables). La méningocèle est la forme la moins fréquente de spina bifida.

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Dysraphies spinales fermées, sans masse sous-cutanée

Les dysraphies spinales fermées sans masse sous-cutanée désignent un groupe hétérogène de malformations médullaires dont le diagnostic est possible par échographie médullaire ou IRM : la moelle attachée basse, le syndrome d’épaississement du filum terminale, la diastématomyélie, le lipome intra-dural, le kyste neuro-entérique et le sinus dermique.

Ces malformations peuvent rester asymptomatiques. Des troubles neurologiques modérés peuvent n’apparaître que tardivement, en particulier au cours de la période pubertaire.

Certaines de ces malformations peuvent être associées à une dysraphie spinale ouverte ou à une dysraphie fermée avec masse sous-cutanée.

La moelle attachée basse désigne une fixation anormale postérieure du cordon médullaire

Le syndrome d’épaississement du filum terminale est une involution incomplète de la moelle distale (caudale) pendant l’embryogénèse (une involution est une régression spontanée ou provoquée d’un tissu, d’un organe ou d’un organisme). Le cône médullaire est en position normale mais le filum terminale est épaissi avec une épaisseur de plus de 2 mm en regard des vertèbres L5-S1.

La diastématomyélie est malformation médullaire rare, caractérisée par un dédoublement de la moelle : une fissure longitudinale divise la moelle épinière en deux hémi-moelles, le plus souvent séparées par un éperon médian, osseux ou fibreux.

Le lipome intra-dural désigne un lipome dans la dure-mère.

Le kyste neuro-entérique est une malformation rare du canal rachidien.

Le Sinus dermique est un petit sillon partant de la surface de la peau et allant jusqu’à la colonne vertébrale.

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